MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa) es una enzima esencial para convertir el folato en su forma activa utilizable, 5-metiltetrahidrofolato. Esta forma activa de folato es crucial para varios procesos bioquímicos, incluida la síntesis y reparación del ADN, y el ciclo de metilación. El gen MTHFR proporciona las instrucciones para producir esta enzima. Las variaciones genéticas, o polimorfismos, dentro del gen MTHFR pueden influir en la actividad de la enzima, afectando potencialmente la capacidad de un individuo para metabolizar el folato de manera eficiente. Estas variaciones son heredadas y estables durante toda la vida de una persona.
MTHFR (genotipo)
Metabolismo del folato y homocisteína.